Síndrome de Down: la nueva generación de terapia génica
Para los padres de un niño con síndrome de Down, descubrir que su hijo tiene esta enfermedad puede ser devastador. Les cambia la vida para siempre. Pero últimamente, con los avances en genética, los médicos han empezado a tratar trastornos genéticos raros, como el síndrome de Down, con terapia génica.
Esto significa que los médicos toman las células de una persona, alteran ciertos genes y luego devuelven las células alteradas al cuerpo de la persona. Este proceso no es nuevo, pero en el pasado la terapia génica no era una opción. Pero con los avances en genética, los médicos pueden ahora utilizar la terapia génica para corregir condiciones genéticas.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. También se llama trisomía 21 porque es un trastorno cromosómico. Se puede identificar durante el embarazo a través de pruebas prenatales, que consisten en analizar la sangre de la madre para determinar si tiene niveles elevados de ciertos marcadores en la sangre que indiquen que puede estar embarazada de un feto con síndrome de Down.
El síndrome de Down puede causar discapacidades intelectuales y deformidades físicas como problemas cardíacos, pérdida de la audición y problemas digestivos.
¿Dónde ocurre el síndrome de Down?
El síndrome es causado por la presencia de una copia adicional de un cromosoma o, en algunos casos, la presencia de material genético adicional.
Los síntomas del síndrome de Down
Los síntomas del síndrome de Down son diversos, pero algunos comunes son:
- Baja estatura
- Tamaño de cabeza pequeño con cara plana y puente nasal ancho
- Ojos rasgados con una inclinación hacia abajo en las esquinas internas de los ojos.
- Una frente ancha
- Un cuello corto que puede ser un poco más largo de lo normal
- Dedos de manos y pies cortos con membranas entre ellos
- Orejas prominentes que tienden a sobresalir de la cabeza (oreja estereotipada)
Patrones de herencia del síndrome de Down
Se puede transmitir a la siguiente generación, pero no siempre. Hay muchos patrones de herencia diferentes para el síndrome de Down.
El patrón de herencia en el síndrome de Down es autosómico dominante. Esto significa que un hijo con un padre afectado tiene un 50% de posibilidades de heredar el trastorno, mientras que el hijo de dos padres afectados tiene la garantía de tenerlo. Sin embargo, cada generación sucesiva heredará un porcentaje menor de niños que tienen el trastorno.
Tratamientos y Prevención del Síndrome de Down
Los tratamientos para el síndrome de Down son útiles para aliviar algunos de los síntomas asociados con esta afección. Hay muchas formas de tratar el síndrome, como la terapia conductual, la terapia del habla, la terapia ocupacional, la fisioterapia y la educación especial.
Hay muchas maneras de prevenir el síndrome de down, pero se puede hacer a través de pruebas prenatales y detección temprana de síntomas durante el embarazo. Por ejemplo, la madre puede tomar un suplemento de ácido fólico o someterse a una ecografía a las 16 semanas de embarazo para detectar anomalías en el feto antes de que se vuelvan lo suficientemente graves como para detectarlas con un análisis de sangre aproximadamente cuatro semanas después.
¿Debo examinar a mi hijo para Downs?
La cuestión de si realizar o no la detección del síndrome de Down surge cuando a una mujer embarazada se le hace una ecografía alrededor de las 15 semanas de embarazo y el bebé muestra signos de tener síndrome de Down. Hay muchos factores que intervienen en esta decisión, pero en última instancia, depende de los padres decidir qué quieren hacer.
Algunos padres optan por no hacer que su hijo sea examinado para detectar el síndrome de Down porque sienten que será demasiado estresante para su familia y que será difícil para ellos como padres. Por otro lado, algunos padres sienten que su hijo tendría más oportunidades con el síndrome de Down si se le hiciera una prueba de detección lo suficientemente temprano para poder brindarle toda la ayuda y apoyo necesarios.
¿Cuáles son los Nuevos Desafíos que presenta el Síndrome de Down y los Beneficios que Puede Traer a la Sociedad?
El síndrome de Down puede ser un desafío tanto para niños como para adultos, pero estos desafíos también pueden ser oportunidades para que crezcan y aprendan nuevas habilidades que de otro modo no habrían tenido la oportunidad de aprender.
Los desafíos que presenta el síndrome de Down son a menudo más complejos de lo que se describe en los principales medios de comunicación. Muchas personas con síndrome experimentan el estigma social y la discriminación de los demás, lo que les dificulta encontrar trabajo o sentirse cómodos en sus comunidades. .
A medida que más personas toman conciencia de los desafíos que enfrentan las personas con discapacidad, es más probable que simpaticen con estas personas y las ayuden a participar en la sociedad de la manera más plena posible.
¿Cuáles son las nuevas formas para que las personas con síndrome de Down participen en la tecnología?
Con el avance de la tecnología, las personas con Down pueden interactuar con ella de formas nuevas y creativas. Sin embargo, estas tecnologías pueden ser difíciles de usar para ellos.
Las nuevas formas en que las personas con síndrome de Down pueden interactuar con la tecnología incluyen:
- Uso de comandos de voz para navegar por las aplicaciones
- Usando un iPad u otro dispositivo de tableta
- Utilización de teclado y ratón de ordenador
- Uso de aplicaciones de terceros que proporcionan una interfaz más natural.
Igualmente, se han realizado importantes investigaciones sobre el uso de la tecnología por parte de las personas con este síndrome. Si bien no está claro si, en promedio, las personas con síndrome de Down aprenden mejor a usar la tecnología o simplemente tienen más curiosidad al respecto, existe evidencia de que las personas pueden "aprender y captar ideas tecnológicas complejas" y que no tengan aversión a la tecnología.