Que es el síndrome mielodisplásico

El síndrome mielodisplásico (SMD) es un trastorno sanguíneo que afecta a la médula ósea y puede provocar anemia, hematomas y hemorragias. Aproximadamente entre 2 y 5 de cada 100.000 personas padecen SMD y, en la mayoría de los casos, la probabilidad de que este trastorno sanguíneo vuelva a aparecer después del tratamiento es alta. Aunque no se conoce ninguna cura, los pacientes pueden llevar una vida feliz y saludable con un trasplante de médula ósea como tratamiento a largo plazo.

Tipos de síndrome mielodisplásico

La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica los síndromes mielodisplásicos (SMD) en subtipos según el tipo de células sanguíneas afectadas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Existen varios subtipos de síndromes mielodisplásicos, entre ellos:

• Síndromes mielodisplásicos con displasia unilinaje: Las células sanguíneas aparecen anormales al microscopio y tienen un recuento bajo.
• Síndromes mielodisplásicos con displasia multilinaje: En este subtipo, hay dos o tres tipos de células sanguíneas anormales.
• Síndromes mielodisplásicos con sideroblastos anillados: Este subtipo presenta un recuento bajo de uno o más tipos de células sanguíneas. Una característica clave es que los glóbulos rojos existentes en la médula ósea tienen un anillo de exceso de hierro.
• Síndromes mielodisplásicos con anomalía cromosómica aislada del(5q): Este subtipo se caracteriza por un bajo recuento de glóbulos rojos y una mutación específica del ADN en las células.
• Síndromes mielodisplásicos con exceso de explosiones: En este subtipo, los glóbulos rojos, los glóbulos blancos o las plaquetas pueden tener un recuento bajo y parecer anormales al microscopio. Los blastos (células sanguíneas muy inmaduras) se encuentran en la sangre y en la médula ósea.
• Síndromes mielodisplásicos, no clasificados: Uno o más tipos de células sanguíneas maduras están reducidas en este subtipo, y las células tienen un aspecto anormal al microscopio. A veces, las células sanguíneas tienen un aspecto normal, pero la prueba puede revelar que las células presentan cambios en el ADN relacionados con la reducción del recuento celular.

¿Qué causa el síndrome mielodisplásico?

Aunque los investigadores han descubierto algunos casos en los que el síndrome mielodisplásico (SMD) puede estar relacionado con factores de riesgo específicos, la causa subyacente de la enfermedad sigue siendo en gran medida un misterio. Sin embargo, se han hecho grandes progresos en la comprensión de cómo ciertos cambios en el ADN de las células de la médula ósea pueden conducir a los SMD.

Hay dos tipos de genes que pueden afectar al crecimiento de las células: los oncogenes y los genes supresores de tumores. Los oncogenes son genes que ayudan a las células a crecer, dividirse y mantenerse vivas, mientras que los genes supresores de tumores son genes que ayudan a controlar la división celular o hacen que las células mueran en el momento adecuado.

El cáncer puede ser el resultado de mutaciones genéticas que activan oncogenes o desactivan genes supresores de tumores.

Antes de que una persona desarrolle un SMD, suele tener mutaciones en varios genes diferentes dentro de sus células de la médula ósea. Algunas de las mutaciones más frecuentes en las células de los SMD son las de los genes DNMT3A, TET2, ASXL1, TP53, RUNX1 y SRSF2.

¿Cómo se diagnóstica la mielodisplasia?

Si su médico tiene motivos para creer que puede tener un síndrome mielodisplásico, probablemente le hará un examen físico y le pedirá su historial médico y los resultados de las pruebas.

Las pruebas pueden incluir:

• Un análisis de sangre: Su médico podría pedirle un análisis de sangre para comprobar el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Buscarían cualquier cambio inusual en el tamaño, la forma o el aspecto de las células sanguíneas.
• Una extracción de médula ósea: Se trata de un procedimiento en el que el médico extrae una pequeña muestra de médula ósea del hueso de la cadera.

El diagnóstico del síndrome mielodisplásico puede hacerse analizando muestras de sangre y médula ósea. Se pueden utilizar pruebas especializadas para determinar las características específicas de las células, que pueden ser útiles para determinar el tipo de síndrome mielodisplásico, el pronóstico y las mejores opciones de tratamiento.

¿Cómo se cura síndrome mielodisplásico?

El tratamiento de los síndromes mielodisplásicos suele consistir en ralentizar la enfermedad, aliviar los síntomas y evitar las complicaciones. No hay cura para los síndromes mielodisplásicos, pero algunos medicamentos pueden ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad.

Si es asintomático, puede que no sea necesario un tratamiento inmediato. En su lugar, el médico puede recomendar exámenes periódicos y pruebas de laboratorio para controlar la enfermedad y medir su evolución. La investigación sobre el síndrome mielodisplásico es continua.

Algunas tratamientos son:

1. Transfusiones de sangre: Las células sanguíneas sanas de los donantes pueden utilizarse en transfusiones de sangre para sustituir los glóbulos rojos y las plaquetas en personas con síndromes mielodisplásicos. Esto puede ayudar a controlar los síntomas.
2. Medicamentos: El tratamiento de los síndromes mielodisplásicos (SMD) puede incluir fármacos que: Ayudan a la médula ósea a producir más células sanguíneas, Eviten la descomposición de las células sanguíneas, Ayuden al sistema inmunitario, Controlar el dolor, Traten las infecciones
3. Trasplante de médula ósea: El trasplante de médula ósea, también conocido como trasplante de células madre, es la opción de tratamiento más eficaz para los síndromes mielodisplásicos. Sin embargo, este tratamiento conlleva un alto riesgo de desarrollar complicaciones graves y, por lo general, sólo se considera para los pacientes que han agotado todas las demás opciones de tratamiento.

¿Cuánto tiempo se puede vivir con mielodisplasia?

El objetivo de las estadísticas de supervivencia es proporcionar a los médicos y a los pacientes una idea general del pronóstico de las personas con un determinado tipo de cáncer. Estas estadísticas no pueden predecir cuánto tiempo vivirá un individuo, pero pueden dar una indicación de la probabilidad de supervivencia.

Las siguientes estadísticas sobre las tasas de supervivencia se basan en los grupos de riesgo del Sistema Internacional de Puntuación Pronóstica-Revisado (IPSS-R). Es importante tener en cuenta que este sistema se creó principalmente para personas que fueron diagnosticadas hace años y no recibieron tratamiento.

Grupo de riesgo IPSS-R	Mediana de supervivencia
Muy Bajo	8.8 años
Bajo	5.3 años
Intermedio	3 años
Alto	1.6 años
Muy Alto	0.8 años

El WPSS también puede utilizarse para predecir el resultado final en términos de mediana de supervivencia y la probabilidad de que los SMD se transformen en LMA en un plazo de 5 años.

Grupo de riesgo WPSS	Mediana de supervivencia	Riesgo de AML (en un plazo de 5 años)
Muy bajo	11.8 años	3%
Bajo	5.5 años	14%
Intermedio	4 años	33%
Alto	2.2 años	54%
Muy Alto	9 meses	84%

Tenga en cuenta que estas estadísticas de supervivencia son sólo estimaciones aproximadas y no pueden predecir lo que le ocurrirá a una persona concreta. Hay muchos otros factores que pueden afectar al pronóstico de una persona. Entendemos que estas estadísticas pueden ser confusas y pueden hacer que tenga más preguntas.

Conclusión

En resumen, el síndrome mielodisplásico o anemia mielodisplásica (SMD) es un trastorno de la médula ósea en el que las células sanguíneas inmaduras no maduran adecuadamente. Los síntomas de los SMD incluyen facilidad para sangrar, cansancio y sensación de falta de aire. Las opciones de tratamiento incluyen quimioterapia, transfusiones de sangre, trasplante de células madr