Síndromes Genéticos
Los síndromes genéticos son enfermedades causadas por anomalías genéticas. Algunas condiciones sólo afectan a un pequeño grupo de personas, mientras que otras afectan a un gran número de personas.
Los síndromes genéticos pueden transmitirse de padres a hijos, pero a menudo tienen un origen desconocido. Aunque son bastante comunes, la mayoría de las personas con el síndromes no presentan ningún síntoma evidente, y la mayoría de las personas llevan una vida normal.
Sin embargo, algunos pueden causar problemas médicos y pueden tener otras consecuencias para la salud a largo plazo, como problemas de aprendizaje, ceguera, sordera, retraso en el crecimiento y ciertos cánceres. Algunos están causados por un solo gen, mientras que otros están causados por cambios en múltiples genes.
¿Características de los síndromes genéticos?
Los síndromes genéticos son trastornos causados por problemas genéticos (cambios en los genes). Los problemas genéticos que afectan a los órganos y sistemas del cuerpo se llaman "genotipos". Los síndromes genéticos se producen cuando se suprimen, duplican o mutan partes del gen. Sin embargo, los genes de los síndromes suelen permanecer normales. Algunos sólo afectan a un niño; otros pueden afectar a más de una persona.
Tipos de síndromes
Están causados por una mutación en un solo gen. Estos síndromes suelen transmitirse en familia (se heredan). Otros síndromes están causados por cambios en múltiples genes o por problemas en los cromosomas (estructuras que transportan los genes). Los síndromes cromosómicos suelen producirse de forma aleatoria (esporádica) sin antecedentes familiares.
Hay muchos tipos diferentes de síndromes genéticos y su gravedad puede variar de leve a potencialmente mortal. Hay algunos síndromes conocidos como:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome X frágil
- Síndrome de Williams
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Prader-Willi
- Síndrome de Edwards
Todos estos síndromes son relativamente comunes y pueden causar una amplia gama de problemas físicos y mentales.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de un síndrome genético. Una persona con un síndrome genético puede tener un mayor riesgo de padecer determinados problemas de salud. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir defectos cardíacos.
Las personas con síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de sufrir aneurismas aórticos. Las personas con otros síndromes genéticos pueden correr el riesgo de padecer diferentes problemas de salud.
Conclusión
En resumen, los síndromes genéticos están causados por cambios en el ADN, que se heredan de uno o ambos padres. Pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Algunos síndromes genéticos están causados por un problema en un solo gen, mientras que otros son el resultado de una compleja interacción entre varios genes. Algunos sólo provocan un cambio sutil en el funcionamiento del organismo. Otros síndromes pueden causar graves problemas de salud.